Τί είναι οι σχιστίες και γενικότερα οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες;
Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες είναι παραμορφώσεις που επηρεάζουν το κεφάλι και τα οστά του προσώπου ενός παιδιού. Αυτές οι διαταραχές είναι συνήθως παρούσες κατά τη γέννηση και μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές.
Κοινές κατηγορίες κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών:
- Σχιστία χείλους και υπερώας: Ένας διαχωρισμός που συμβαίνει στο χείλος ή στον ουρανίσκο ή και στα δύο. Το σχιστό χείλος και η υπερώια είναι οι πιο συχνές κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες που παρατηρούνται κατά τη γέννηση
- Σχιστία χείλους (λαγόχειλο): Μια ανωμαλία στην οποία το χείλος δεν σχηματίζεται εντελώς. Ο βαθμός της σχιστίας του χείλους μπορεί να ποικίλλει πολύ, από ήπια (εγκοπή στο χείλος) έως σοβαρή (μεγάλο άνοιγμα από το χείλος προς τα πάνω μέσω της μύτης)
- Σχιστία υπερώας (λυκόστομα): Συμβαίνει όταν η οροφή του στόματος δεν κλείνει εντελώς, αφήνοντας ένα άνοιγμα που μπορεί να επεκταθεί στη ρινική κοιλότητα. Η σχισμή μπορεί να αφορά και τις δύο πλευρές της υπερώας. Μπορεί να εκτείνεται από το μπροστινό μέρος του στόματος μέχρι το λαιμό. Η σχισμή μπορεί να περιλαμβάνει και το χείλος.
- Κρανιοσυνοστέωση: πρόωρο κλείσιμο των μαλακών σημείων στο κρανίο ενός βρέφους
- Ημιπροσωπική μικροσωμία: μια κατάσταση κατά την οποία οι ιστοί στη μία πλευρά του προσώπου είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι
- Αγγειακή δυσπλασία: μια ανώμαλη ανάπτυξη που αποτελείται από αιμοφόρα αγγεία
- Αιμαγγείωμα: ένας καλοήθης όγκος που προκαλεί ένα κόκκινο σημάδι
Τί προκαλεί τις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες;
Δεν υπάρχει μια συγκεκριμένη αιτία αυτών των τύπων ανωμαλιών. Αντίθετα, πολλοί παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξή τους, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
- Γονίδια: Το παιδί σας μπορεί να έχει λάβει ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή συνδυασμό γονιδίων από τον έναν ή και τους δύο γονείς ή τα γονίδια μπορεί να έχουν τροποποιηθεί κατά τη στιγμή της σύλληψης.
- Περιβαλλοντικό: Επί του παρόντος δεν έχουμε δεδομένα που να δείχνουν άμεση συσχέτιση μεταξύ της έκθεσης σε ορισμένα φάρμακα ή χημικές ουσίες και των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας ρωτήσει για τυχόν προγεννητικές εκθέσεις σε αυτές τις ουσίες.
- Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος: Μελέτες έχουν δείξει ότι οι γυναίκες που δεν λαμβάνουν επαρκές φυλλικό οξύ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της σχιστίας των χειλέων ή της υπερώας.
- Κάπνισμα: Οι γυναίκες που καπνίζουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με σχιστία από τις γυναίκες που δεν καπνίζουν.
- Διαβήτης: Οι γυναίκες με διαβήτη που έχουν διαγνωστεί πριν από την εγκυμοσύνη έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σχιστία χείλους με ή χωρίς σχιστία υπερώας, σε σύγκριση με γυναίκες που δεν είχαν διαβήτη.
Διάγνωση
H σχιστία χείλους γίνεται συνήθως αντιληπτή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα μεταξύ 18 και 21 εβδομάδων, πιο εύκολα από αυτή της υπερώας.
Εάν μια σχιστία χείλους ή υπερώας δεν εμφανίζεται στο υπερηχογράφημα, συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης του νεογνού που γίνεται εντός 72 ωρών από τη γέννηση.
Προβλήματα που σχετίζονται με τις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες
Το λαγόχειλο ή το λυκόστομα μπορεί να προκαλέσουν μια σειρά προβλημάτων, ιδιαίτερα τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, πριν γίνει επέμβαση.
Τα προβλήματα περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στη σίτιση: ένα μωρό με σχιστία χείλους και υπερώας ίσως να μην μπορεί να θηλάσει ή να πιει από ένα κανονικό μπιμπερό επειδή δεν μπορεί να σχηματίσει καλή σφράγιση με το στόμα του
- Προβλήματα ακοής: ορισμένα μωρά με σχιστία υπερώας είναι πιο ευάλωτα σε μολύνσεις του αυτιού και σε συσσώρευση υγρού στα αυτιά τους, που μπορεί να επηρεάσει την ακοή τους
- Οδοντικά προβλήματα: μια σχιστία χείλους και υπερώας μπορεί να σημαίνει ότι τα δόντια ενός παιδιού δεν αναπτύσσονται σωστά και μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο τερηδόνας
- Προβλήματα ομιλίας: εάν μια σχιστία υπερώας δεν επιδιορθωθεί, μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ομιλίας, όπως ασαφής ή ρινική ομιλία όταν ένα παιδί είναι μεγαλύτερο
Τα περισσότερα από αυτά τα προβλήματα θα βελτιωθούν μετά την επέμβαση και με θεραπείες όπως η λογοθεραπεία.
Θεραπεία
Η θεραπεία για παιδιά με στοματοπροσωπικές σχιστίες μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της σχιστίας, την ηλικία και τις ανάγκες του παιδιού, και την παρουσία συνοδών συνδρόμων ή άλλων γενετικών ανωμαλιών ή και των δύο.
Η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της σχιστίας συνήθως γίνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και συνιστάται εντός των πρώτων 12 μηνών. Η χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση της υπερωϊοσχιστίας συνιστάται εντός των πρώτων 18 μηνών της ζωής ή νωρίτερα, εάν είναι δυνατόν. Πολλά παιδιά θα χρειαστούν επιπλέον χειρουργικές επεμβάσεις καθώς μεγαλώνουν. Η χειρουργική αποκατάσταση μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση του προσώπου ενός παιδιού και μπορεί επίσης να βελτιώσει την αναπνοή, την ακοή και την ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας. Παιδιά που γεννιούνται με στοματοπροσωπικές σχιστίες μπορεί να χρειάζονται και άλλους τύπους θεραπειών, όπως ειδική οδοντιατρική ή ορθοδοντική φροντίδα ή λογοθεραπεία.
Με θεραπεία, τα περισσότερα παιδιά με στοματοπροσωπικές σχιστίες τα πάνε καλά και κάνουν μια υγιή ζωή. Κάποια παιδιά όμως μπορεί να έχουν προβλήματα με την αυτοεκτίμηση εάν ανησυχούν για ορατές διαφορές μεταξύ των υπολοίπων παιδιών. Η υποστήριξη μεταξύ γονέων μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη για οικογένειες μωρών με γενετικές κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες.
Πηγές:
Cleft lip and cleft palate, Mayo Clinic
Stanford Medicine, Children’s Health
Facts about Cleft Lip and Cleft Palate, CDC
Τα γραφόμενα στην ιστοσελίδα Λόγος & Επικοινωνία προορίζονται για ενημερωτική χρήση και μόνον. Δεν αποτελούν εξατομικευμένες συστάσεις θεραπείας και δεν μπορούν να υποκαταστήσουν την Επιστημονική συμβουλή ενός ειδικευμένου θεραπευτή για κάποιο περιστατικό. Όποτε πρόκειται για αναδημοσίευση από άλλη πηγή, αυτό δηλώνεται ρητά. Οι συγγραφείς του Λόγος & Επικοινωνία δεν ευθύνονται για οποιοδήποτε αποτέλεσμα που σχετίζεται με οποιονδήποτε τρόπο με κάποια ανάρτηση.
