Το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ

21/06/2021

Το σύνδρομο του εύθραυστου X είναι μια διαταραχή που διαγνώστηκε πρώτη φορά το 1969, και η οποία εμφανίζεται κυρίως σε άντρες. Είναι μία από τις συχνές γενετικές αιτίες νοητικής υστέρησης. Άτομα με αυτό το σύνδρομο, εμφανίζουν συγκεκριμένα προβλήματα στη συμπεριφορά, στην επικοινωνία και στη νοημοσύνη τους. Υπάρχουν επίσης συγκεκριμένα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά τα οποία συνάδουν με το σύνδρομο. Δεν υπάρχει θεραπεία για το εύθραυστο X. Παιδιά με αυτό το σύνδρομο, μπορούν να βοηθηθούν από λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, φυσιοθεραπευτές, ειδικούς αγωγούς και φαρμακευτική αγωγή.

 

Τι προκαλεί το σύνδρομο του εύθραυστου X;

Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν ζεύγη χρωμοσωμάτων τα οποία είναι οι «οδηγίες κατασκευής» του ανθρώπινου σώματος. Καθορίζουν αν θα είμαστε ψηλοί, κοντοί, αν θα έχουμε ανοιχτά ή σκουρόχρωμα μάτια, αν θα έχουμε ξανθά ή καστανά μαλλιά. Τα χρωμοσώματα X και Y είναι υπεύθυνα για τον καθορισμό του φύλου. Το σύνδρομο του εύθραυστου X είναι μια γενετική ανωμαλία, ένα κατεστραμμένο κομμάτι του χρωμοσώματος Χ, το οποίο είναι κληρονομικό από γονέα σε παιδί. Οι γυναίκες επηρεάζονται και αυτές, αλλά συνήθως όχι τόσο σοβαρά.

Μερικές γυναίκες είναι φορείς του γονιδίου του εύθραυστου X. Μπορεί να έχουν όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου, μπορεί να είναι ελαφρώς επηρεασμένες ή μπορεί να είναι εντελώς ανεπηρέαστες. Τα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν εύκολα να εξεταστούν για το σύνδρομο καθώς και έγκυες γυναίκες μπορούν να ελέγξουν το μωρό τους με τη βοήθεια των προγεννητικών εξετάσεων. Ο παιδίατρος ή ο γιατρός σας μπορούν να σας ενημερώσουν συγκεκριμένα για τους τρόπους εξέτασης.

 

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα παιδιά με σύνδρομο του εύθραυστου X μπορεί να έχουν όλα ή μερικά από τα συμπτώματα που παρατίθενται παρακάτω. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει από παιδί σε παιδί.

Φυσικά χαρακτηριστικά
  • Μεγάλα, πεταχτά αυτιά.
  • Μακρύ, στενό πρόσωπο.
  • Πλατυποδία.
  • Διπλές ή χαλαρές αρθρώσεις.
  • Μεγάλοι όρχεις σε έφηβα αγόρια.
  • Μέτρια έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση.
  • Χρόνιες μολύνσεις ωτός.
Συμπεριφορικά χαρακτηριστικά
  • Τίναγμα ή δάγκωμα άνω άκρων ειδικά όταν υπάρχει ενθουσιασμός ή εκνευρισμός.
  • Υπερκινητικότητα ή χαμηλή προσοχή.
  • Υπεραισθητικότητα (ενθουσιάζεται εύκολα από αφή, ήχους, μυρωδιές ή καταστάσεις).
  • Αποφυγή βλεμματικής επαφής (αν και συχνά υψηλής κοινωνικότητας).
  • Ενθουσιασμός από ένα ασυνήθιστο αντικείμενο ή κατάσταση.
  • Χαμηλή ουδός ανεκτικότητας, μπορεί εύκολα να θυμώσει.
Επικοινωνιακά χαρακτηριστικά
  • Γρήγορη ροή ομιλίας.
  • Άνισος, κοφτός ρυθμός ομιλίας.
  • Δυσκολία ελέγχου εκούσιων κινήσεων ομιλίας (προφορική απραξία).
  • Καθυστερημένη εκκίνηση ομιλίας.
  • Ισχυρές ικανότητες μίμησης λέξεων.
  • Δυσκολία να θυμηθεί εντολές.
  • Φτωχή επίλυση προβλημάτων.
  • Εμμονές (συνεχής επανάληψη λέξεων ή φράσεων).
  • Δυσκολία διατήρησης θέματος.
  • Καλή κατανόηση χιούμορ.
  • Χαμηλός μυϊκός τόνος στο πρόσωπο.

 

Πως μπορούν οι γονείς να βοηθήσουν;

1. Βοήθεια από ειδικούς: Θυμηθείτε ότι αυτά τα παιδιά χρειάζονται βοήθεια από πολλούς ειδικούς. Ο παιδίατρός σας ή το τοπικό κέντρο υγείας μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή και άλλους ειδικούς οι οποίοι μπορούν να δουλέψουν με το παιδί σας.

2. Ενταχθείτε σε ομάδα υποστήριξης ατόμων/οικογενειών με παιδιά με σύνδρομο του ευθραύστου Χ. Αυτό μπορεί να βοηθήσει εσάς και τους ειδικούς που δουλεύουν με το παιδί σας να κατανοήσετε όσο το δυνατόν περισσότερα για τη διαταραχή. Επίσης θα συναντήσετε γονείς με παιδιά που πάσχουν από το ίδιο σύνδρομο.

3. Δείτε έναν γενετιστή. Ο γενετιστής θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε το ρίσκο μεταβίβασης του γονιδίου σε μελλοντικά παιδιά και μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τη διάγνωση.

4. Μιλήστε με τη δασκάλα του παιδιού: Μοιραστείτε τις πληροφορίες για το εύθραυστο Χ μαζί της ώστε να παρέχει τη μέγιστη διδακτική εμπειρία για το παιδί σας.

 

Τα γραφόμενα στην ιστοσελίδα Λόγος & Επικοινωνία προορίζονται για ενημερωτική χρήση και μόνον. Δεν αποτελούν εξατομικευμένες συστάσεις θεραπείας και δεν μπορούν να υποκαταστήσουν την Επιστημονική συμβουλή ενός ειδικευμένου θεραπευτή για κάποιο περιστατικό. Όποτε πρόκειται για αναδημοσίευση από άλλη πηγή, αυτό δηλώνεται ρητά. Οι συγγραφείς του Λόγος & Επικοινωνία δεν ευθύνονται για οποιοδήποτε αποτέλεσμα που σχετίζεται με οποιονδήποτε τρόπο με κάποια ανάρτηση.
Spread the love
Μαθησιακές Δυσκολίες – Επίσημοι ΟρισμοίΤο σύνδρομο Down